Index
ورود کاربر
Telegram RSS ارسال به دوستان نسخه چاپی ذخیره خروجی XML خروجی متنی خروجی PDF
کد خبر : 150746
تاریخ انتشار : 13 شهریور 1389 0:0
تعداد مشاهدات : 104

براي نخستين بار در جهان

ژن عامل نوعی نابینایی كشف و كابوس والدين پايان يافت

محققان دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي موفق شدند با كشف ژن نوعي بيماري مادرزادي نابينايي به نام NCRNA و آزمايش آن، ضمن جلوگيري از تولد نوزادان نابينا، به كابوس ديرينه زوج هاي ناقل در مورد سلامت جنين پايان دادند... محققان دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي موفق شدند با كشف ژن نوعي بيماري مادرزادي نابينايي به نام NCRNA و آزمايش آن، ضمن جلوگيري از تولد نوزادان نابينا، به كابوس ديرينه زوج هاي ناقل در مورد سلامت جنين پايان دادند. به گزارش باشگاه خبرنگاران ، دکتر نور محمد غیاثوند استاد ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در نشستی که امروز در جمع خبرنگاران برگزار شد گفت: این ژن در شهرستان اسفراین به ویژه در روستای چهاربرج و توابع آن شیوع بسیار بالایی دارد؛ به گونه ای که تقریبا در هر خانواده روستایی این منطقه یک نفر نابینا وجود دارد. وی به تاریخچه یافتن علت این کوری که از سال ها پیش مورد نظر وزارت بهداشت در دوره های مختلف و حتی محققانی از کشورهای دیگر بوده است اشاره کرد و افزود: در ابتدا تصور می شد این بیماری نوعی مشکل محیطی ناشی از آب و هوای منطقه است و حتی گروه های تحقیقی متعددی که از ژاپن و انگلیس در سال های مختلف به ایران دعوت شده بودند موفق به یافتن علت بیماری نشدند. دکتر غیاثوند با بیان این که شیوع این ژن در خراسان شمالی حدود1/1 درصد است گفت: پس از واگذاری تحقیق برای این بیماری به گروه ژنتیک و چشم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ما در سال 2000موفق به طراحی نقشه ژنی بیماری شدیم و در سال 1387 ژن را یافتیم و در نهایت در سال گذشته توانستیم آزمایشی برای تشخیص این بیماری ژنتیکی ابداع کنیم. وی اضافه کرد: این آزمایش که از طریق خون در بزرگسالان و کودکان یا از طریق بررسی مایع آمنیوتیک اطراف کیسه جنین انجام می شود، آزمایشی سریع، بدون خطا و ارزان است. این استاد ژنتیک دانشگاه تاکید کرد: آزمایش تشخیص این نابینایی ژنتیکی از طریق بررسی ژن ها در بدن زوجین و همچنین به هنگام بارداری می تواند از تولد کودکان نابینا جلوگیری کند. وی در شرح این نابینایی که از طریق ژنی اتوزومال مغلوب (غیر وابسته به جنس) از والدین ناقل به کودکان منتقل می شود گفت: در این بیماری کودک با ظاهری طبیعی در چشم ها متولد می شود اما به مرور قرنیه چشم رو به کدورت می گذارد و این در حالی است که کودک از همان ابتدای تولد حتی نور را هم نمی تواند تشخیص دهد، حتی نوری به شدت آفتاب. غیاثوند تظاهر بالینی این عارضه ژنتیکی را جداشدگی کامل شبکیه و تشکیل نشدن عصب بینایی اعلام کرد. وی مدت انجام آزمایش را حدود شش ساعت و قیمت آن را هم6000 تومان اعلام کرد. غیاثوند گفت: این آزمایش ابداعی در حال حاضر در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام می شود اما از طریق مذاکراتی که با وزارت بهداشت انجام شده قرار است دانشگاه بجنورد نیز از این امکان بهره مند شود تا دیگر زوجین و خانواده هایی که در مناطق شایع بیماری زندگی می کنند مجبور نباشند به تهران بیایند. وی گفت: نابینایی ژنتیکی شایع در شمال شرق کشور که ما آن را کوری ناشی از جداشدگی شبکیه و آتروفی عصب بینایی می نامیم علاوه بر شمال ایران در پاکستان و مناطقی در اروپا نیز گزارش شده و ممکن است موارد تک گیری نیز از این نابینایی در دیگر استان های ایران نیز وجود داشته باشد که ما تاکنون از آنها بی خبر بوده ایم. به گفته این محقق ژن عامل این بیماری حاصل نوعی جهش است که در مدت سالیان متعدد در خراسان شمالی شیوع یافته است.