Index
ورود کاربر
Telegram RSS ارسال به دوستان نسخه چاپی ذخیره خروجی XML خروجی متنی خروجی PDF
کد خبر : 157634
تاریخ انتشار : 1 آبان 1390 0:0
تعداد مشاهدات : 130

الگوي جهش ژن عامل شايع ترين تومور چشمي کودکان براي نخستين بار در كشور شناسايي شد

خبرگزاري دانشجويان ايران - تهران: پژوهشگران ژنتيک پزشکي دانشگاه تربيت مدرس طي مطالعاتي براي نخستين بار در کشور طيف جهش هاي ژن RB1 در بيماران مبتلا به «رتينوبلاستوما» را مورد بررسي قرار دادند. به گزارش سرويس پژوهشي ايسنا، «رتينوبلاستوما» شايع ترين تومور جامد درون چشمي در کودکان زير سن شش سال است که از تکثير و رشد بي رويه سلول هاي نابالغ شبکيه چشم منشا مي گيرد. جهش در هر دو نسخه ژن RB1 مسوول شکل گيري اين بيماري است. اندازه ژن RB1 بسيار بزرگ و حدود Kb 180 بوده و شامل 27 اگزون است. دکتر علي آهني که اين پژوهش در قالب رساله دکتري تخصصي وي در زمينه ژنتيک پزشکي در دانشگاه تربيت مدرس انجام و ارائه شده است، ضمن بيان مطلب فوق اظهار كرد: تا کنون طيف وسيعي از جهش ها در سرتاسر اين ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ اين ژن انجام بررسي هاي مولکولي را بر روي آن دشوار مي كند، ولي از طرفي پيدا کردن جهش ها تأثير بسزايي در کنترل بيماري در خانواده هاي بيمار دارد. در اين مطالعه براي اولين بار در ايران طيف جهش هاي ژن RB1 در بيماران مبتلا به «رتينوبلاستوما» مورد مطالعه قرار گرفت. وي در تشريح مراحل مختلف اين طرح گفت: به منظور شناسايي جهش ها در صورت موجود بودن نمونه توموري بيماران، تمامي اگزون هاي ژن RB1 با استفاده از روش تعيين توالي مستقيم بررسي شده و در بيماراني که نمونه توموري آنها در دسترس نبوده است، اين بررسي ها بر روي نمونه خون آنها انجام شده است. در ادامه براي بررسي حذف و اضافه هاي ژني از دو روش MLPA و کاريوتايپ استفاده شده است. آهني خاطرنشان كرد: روش MLPA بر روي تمامي نمونه ها و روش کاريوتايپ براي 27 بيمار مورد استفاده قرار گرفت. همچنين وضعيت پلي مورفيسم سه مارکر ميکروساتلايتي پيوسته به ژن RB1 در جمعيت عادي ايراني مورد بررسي قرار گرفت و از اين مارکرها در مراحل بعدي براي بررسي وضعيت LOH در نمونه هاي توموري استفاده شد. علاوه بر اين وضعيت متيلاسيون پروموتر ژن RB1 در نمونه هاي توموري با استفاده از روش تيمار با بي سولفيت بررسي شد. در انتها براي 11 مورد از جهش هاي تکرار شونده، روش هاي سريع غربالگري بر پايه ARMS-PCR طراحي شد. وي ادامه داد: در اين مطالعه در مجموع از 121 بيمار، نمونه گيري شده که در 43 مورد از آنها علاوه بر نمونه خون، نمونه تومور بيمار نيز در دسترس بوده است. در مجموع تعداد 91 جهش در بيماران شناسايي شده است که 18 مورد از اين جهش ها جديد بوده و براي اولين بار گزارش مي شوند. وضعيت پراکندگي جهش ها و نوع آنها در جمعيت ايراني با ساير جمعيت هايي که تا کنون مورد بررسي قرار گرفته اند، کاملاً يکسان است. آهني تصريح كرد: همچنين بررسي جهش ها در بيماران «رتينوبلاستوما» تأثير بسزائي در کاهش تعداد دفعات مراجعه خانواده به کلينيک داشت و در مواردي از آن مي توان براي انجام تشخيص پيش از تولد و يا تشخيص هاي آينده نگر در ساير اعضاي خانواده فرد بيمار استفاده كرد. به گزارش ايسنا، اين پژوهش با راهنمايي دکتر محمدتقي اکبري و مشاوره دکتر بابک بهنام از اعضاء هيات علمي دانشکده علوم پزشکي دانشگاه تربيت مدرس انجام شده است.