Index
ورود کاربر
Telegram RSS ارسال به دوستان نسخه چاپی ذخیره خروجی XML خروجی متنی خروجی PDF
کد خبر : 230699
تاریخ انتشار : 23 دی 1396 10:34
تعداد مشاهدات : 34

رونمایی از نخستین ژنوم مرجع ایرانیان

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم: تشخیص زود هنگام، اقدامات پیشگیرانه، استفاده در طراحی دارو از دستاورد های قابل پیش بینی این فعالیت است.
به گزارش خبرنگار خبرگزاری صداوسیما دکتر فریدون عزیزی در رونمایی از نخستین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان (ژمیران) افزود: در چند دهه اخیر، بشر همواره در پی آشکار سازی ارتباط و یا دخالت تغییرات در توالی های کد کننده ژن های فرد در ابتلا به یک بیماری بوده و برای این منظور دست به تعیین تغییرات ژنتیکی فرد مورد بررسی در ارتباط با بیماری زده است. وی گفت: این در حالی است که تعداد بسیار زیادی تغییرات در توالی ژن های هر فرد وجود دارد که بسیاری از آن ها به تغییر عملکرد ژن ها منجر نمی شود و اغلب از فراوانی قابل توجهی در جمعیتی که فرد از آن برخوردارند؛ بنابراین تشخیص اینکه یک تغییر ژنتیک در بین افراد جمعیت شایع و بی ضرر بوده و یا به نقص عملکرد ژن و ایجاد بیماری مذکور در ارتباط هستند نیاز به یک مرجع برای مقایسه دارد که بهترین مرجع به طور طبیعی توالی ژنومی است که از افراد همان جمعیت تهیه شده باشد، زیرا تغییرات ژنتیکی جمعیت های متفاوت به میزان قابل توجهی از یکدیگر متفاوت است. تا کنون توالی ژنتیکی ایرانیان، در موارد نیاز، با توالی استاندارد مربوط به جمعیت غیر ایرانی مقایسه شده است. دکتر عزیزی افزود: تفاوت ذخیره ژنتیکی جمعیت ایرانی با سایر جمعیت ها هم به سبب تنوع قومیتی و تبادل ژنتیکی که در طول تاریخ در اثر تغییرات وسیع جمعیتی رخ داده است و هم به سبب کثرت ازدواج های خویشاوندی، قابل پیش بینی بود و اکنون با نتایج بررسی مطالعه ژنتیکی گسترده پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم مورد تأیید قرار گرفته است. وی با اشاره به اینکه بررسی و تعیین توالی ژنوم مرجع مختص جمعیت کشور ضروری بود، گفت: در این راستا با تعیین توالی کل ژنوم هزار و ۱۹۱ نفر و تعیین توالی تراشه ای بیش از ۱۴ هزار نفر با معیار های علمی مختص به این نوع مطالعات، موفق به تعیین توالی ژنتیکی مرجع جمعیت ایران شدیم. رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم با بیان اینکه دستاورد ژنوم مرجع ایرانیان نسبت به مطالعه مشابه داخلی نیز حداقل ۳ برتری دارد، افزود: استفاده از تعیین توالی کل ژنوم نسبت به تعیین توالی اگزوم ها، حجم بسیار بزرگتر نمونه و بررسی تعداد افراد بیشتر از قومیت های مختلف، داده های فنوتیپی ارزشمند از یک مطالعه کوهورت بسیار قدرتمند ۲۰ ساله بجای یک مطالعه مقطعی از جمله این برتری هاست. توانمدسازی متخصصان داخلی با کمک «ژمیران» رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم گفت: ژنوم مرجع جمعیت ایرانی، به حوزه سلامت در ایران کمک های بزرگی خواهد کرد. دکتر عزیزی افزود: تا کنون به علت در دسترس نبودن چنین اطلاعات ذی قیمتی، محققان بیشتر به مطالعات ژنتیک پزشکی از نوع توصیفی در حوزه سلامت می پرداختند و در یافته های خود درباره تغییرات ژنتیکی یافت شده در یک وضعیت بالینی، با اطمینان، قادر به بیان ارتباط یا نقش این تغییرات در وضعیت سلامت و بیماری نبودند. وی گفت: ژنوم مرجع جمعیت ایرانی به حوزه سلامت در ایران کمک های بزرگی خواهد کرد. رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم افزود: سیاست گذاران حوزه سلامت پیوسته به موضوع تشخیص زود هنگام بیماری ها برای کاستن رنج بیماران، فشار روانی اطرافیان و کاهش هزینه های درمانی کشور پرداخته اند. دکتر عزیزی گفت: مهمترین دستاورد های قابل پیش بینی این فعالیت، بستر سازی برای مطالعات عمیق تر ژنتیک پزشکی، انتقال فناوری به ویژه تجزیه و تحلیل داده های حجیم ژنوم انسانی، توانمندسازی متخصصان داخلی، سرعت بخشیدن به تحقیقات این حوزه از سلامت است. وی افزود: کاربرد در تشخیص زود هنگام، اقدامات پیشگیرانه، استفاده در طراحی دارو، پیش آگهی پاسخ به درمان به ویژه ایجاد و گسترش پزشکی شخصی در ایران از دیگر دستاورد های قابل پیش بینی این فعالیت است.


نظر شما



نمایش غیر عمومی
تصویر امنیتی :