Telegram RSS ارسال به دوستان نسخه چاپی ذخیره خروجی XML خروجی متنی خروجی PDF
کد خبر : 128642
تاریخ انتشار : 17 خرداد 1388 0:0
تعداد مشاهدات : 52

به همت محققان پزشكي ایرانی

تشخيص پيش از تولد بتاتالاسمي با استفاده از DNA موجود در خون مادر

به همت پژوهشگران بيوشيمي باليني دانشگاه تربيت مدرس، تشخيص غير تهاجمي پيش از تولد بتا تالاسمي با استفاده از DNA آزاد جنيني موجود در خون مادران باردار امکان پذير شد...
خبرگزاري دانشجويان ايران - تهران : به همت پژوهشگران بيوشيمي باليني دانشگاه تربيت مدرس، تشخيص غير تهاجمي پيش از تولد بتا تالاسمي با استفاده از DNA آزاد جنيني موجود در خون مادران باردار امکان پذير شد. به گزارش سرويس پايان نامه خبرگزاري دانشجويان ايران(ايسنا)، تالاسمي، شايعترين اختلال تک ژني در دنيا است به طوري که حدود هفت درصد جمعيت جهان و در ايران به طور متوسط پنج درصد (حدود سه ميليون نفر) ناقل اين بيماري هستند. اميد توسلي، کارشناس ارشد بيوشيمي باليني دانشگاه تربيت مدرس با بيان اين مطلب افزود: با توجه به اينکه در حال حاضر در ايران و ساير کشورها از نمونه برداري از پرزهاي کوريوني (CVS) براي تعيين ژنوتيپ جنين استفاده مي شود و با توجه به اينکه اين روش يک روش تهاجمي است که شانس سقط ناشي از به کارگيري آن، در صورتي که شخص با تجربه و ماهر باشد، يک در صد بيش از احتمال سقط خودبه خودي در همان زمان است و اغلب زنان باردار از اين روش بيم دارند، نياز به استفاده از يک روش غير تهاجمي احساس مي شود. وي در خصوص اهداف اين پژوهش گفت: امروزه مشخص شده است که DNA آزاد جنيني در سرم مادر وجود دارد و منبع بسيار خوبي از مواد ژنتيکي براي تشخيص مولکولي پيش از تولد جنين مي باشد. هدف از اين مطالعه ارائه يک روش غير تهاجمي براي تشخيص پيش از تولد بتاتالاسمي بر اساس پلي مورفيسم هاي به ارث رسيده از پدر به جنين بوده است. پژوهشگر دانشگاه تربيت مدرس در تشريح مراحل طرح تحقيقاتي خود گفت: 20 زوج که نوزاد آن ها در معرض ابتلا به بتاتالاسمي قرار داشتند مورد بررسي قرار گرفتند. هشت مقر پلي مورفيک پيوسته به ژن بتاگلوبين با استفاده از RFLP بررسي شدند و مقرهاي گويا شناسايي شدند. آلل پدري به ارث رسيده از پدر به جنين در زمينه ژنتيکي سرم مادر شناسايي شد و در مورد زوج هايي که امکان تعيين فاز کروموزومي پدر وجود داشت وضعيت جنين از نظر ابتلا به بتا- تالاسمي تعيين شد. در مورد همه 20 خانواده مورد بررسي در اين پژوهش همه هشت مقر RFLP بررسي شدند و در هر خانواده حداقل يک مقر گويا وجود داشت. توسلي در ادامه افزود: نتايج به دست آمده از بررسي 28 مقر گويا بدست آمده در مورد سرم مادر با نمونه CVS مطابقت داشت. از 20 خانواده مورد بررسي در اين تحقيق اطلاعات خانوادگي کامل 12 خانواده بدست آمد و با استفاده از آناليز ژن بتاگلوبين به کمک RFLP، در همه 12 مورد، وضعيت جنين از نظر ابتلا به بتاتالاسمي تعيين شد که با نتايج بدست آمده از بررسي نمونه CVS منطبق بود. تشخيص غير تهاجمي پيش از تولد بتاتالاسمي با آناليز RFLP ژن بتاگلوبين در مورد سرم مادر را مي توان پيش از نمونه برداري CVS انجام داد. وي در خاتمه اذعان داشت: اين روش تعيين مي کند که جنين، کدام آلل پدر (آلل نرمال يا جهش يافته) را دريافت کرده است. در صورتي که جنين آلل نرمال پدر را گرفته باشد، پس مبتلا به تالاسمي ماژور نيست و نمونه برداري CVS منتفي مي شود؛ ولي در صورتي که مشخص شود جنين، آلل جهش يافته پدر را دريافت کرده، در اين حالت، جنين نرمال نيست و ممکن است مبتلا به بتا تالاسمي مينور يا ماژور باشد. پس با آناليز CVS و تعيين عدم حضور جهش مادري، احتمال ابتلا جنين به بتا تالاسمي ماژور به صفر درصد خواهد رسيد. گفتني است اين پژوهش با راهنمايي دکتر سيد عليرضا مصباح نمين و با مشاوره دکتر محمد تقي اکبري از اعضاي هيات علمي دانشکده علوم پزشکي دانشگاه تربيت مدرس انجام شده است.


دیدگاه

تازه ها

آخرین اخبار

پربازدیدترین ها

تبلیغات